Istituzioni, clinici e associazioni pazienti riuniti al Ministero della Salute per fare chiarezza su un approccio terapeutico che potrebbe rivoluzionare la cura delle malattie rare.
La medicina di precisione rappresenta un punto di svolta tecnologico e scientifico e, anche grazie al contributo di strumenti AI, sta rivoluzionando il modo di affrontare non solo i tumori, ma anche le malattie rare. Un approccio che individua meccanismi biologici o molecolari alterati per sviluppare farmaci mirati per quelle specifiche alterazioni.
Se ne è discusso al convegno "Medicina di precisione – Il futuro della cura tra innovazione, equità e sostenibilità", organizzato da Blueprint Medicines, Sanofi company, e HPS presso il Ministero della Salute. Un'occasione di confronto tra rappresentanti delle principali istituzioni sanitarie e regolatorie nazionali, clinici, associazioni pazienti, farmacisti ospedalieri e medici di medicina generale.
Cosa significa davvero "medicina di precisione" La medicina di precisione è un concetto che va oltre il DNA: «La presa in carico del paziente non è solo il suo genoma, ma si gioca tra biologia, stili di vita e fattori ambientali. In alcuni casi questo approccio ha dimostrato indubbi benefici; in altri, le evidenze sono ancora in fase di valutazione, ma le premesse sono molto buone», spiega Mauro Biffoni, Direttore del Dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare dell'Istituto Superiore di Sanità.
L'idea di una terapia mirata non è del tutto nuova: già dagli anni '90 farmaci come Trastuzumab per tumori HER2+ e Imatinib per la leucemia mieloide cronica hanno cambiato la storia della malattia. Allo stesso modo, gli oligonucleotidi antisenso e tecnologie come CRISPR-Cas9 hanno ampliato ulteriormente il pensiero terapeutico.
Medicina di precisione e medicina personalizzata: non sono la stessa cosa Uno degli aspetti chiariti al convegno è la distinzione tra medicina di precisione e medicina personalizzata, termini spesso usati come sinonimi ma che in realtà hanno significati diversi. «La medicina personalizzata è quella che noi medici facciamo tutti i giorni: consideriamo età, comorbidità, politerapie, massa grassa e massa magra» sottolinea Andrea Botticelli, ricercatore oncologo presso il Policlinico Umberto I e docente di Oncologia presso la Sapienza Università di Roma. «La medicina di precisione entra nel merito delle alterazioni molecolari: significa dare un farmaco target per quella alterazione in grado di modulare l'efficacia del farmaco. Le due cose procedono insieme, però non sono la stessa cosa».
La mastocitosi sistemica indolente: un modello che mostra cosa cambia davvero Oltre i tumori, sempre più malattie rare possono beneficiare della medicina di precisione, un esempio è la Mastocitosi sistemica indolente.
«È una malattia rara in cui l'applicazione degli approcci di precisione ha cambiato proprio l'evoluzione della malattia», interviene Massimo Triggiani, Chair of the European Competence Network on Mastocytosis e Professore Ordinario di Medicina Interna all'Università degli Studi di Salerno. «È causata da una mutazione nei mastociti, cellule dell'immunità presenti in tutti gli organi e tessuti, che tendono ad accumularsi e iperattivarsi, provocando sintomi "allergici", anche gravi come la reazione anafilattica».
Per anni, i pazienti si sono affidati a dosi elevate di antistaminici e cortisonici. Oggi, grazie a farmaci mirati, non si cura più solo il sintomo, ma direttamente la sua causa: «Avere farmaci che agiscono precisamente sul gene alterato significa miglior controllo clinico, minori effetti collaterali e riduzione dell'uso di cortisonici», sottolinea Triggiani.
Il ruolo chiave di farmacologi e farmacisti «La medicina di precisione nasce con l'intenzione di aumentare l'efficacia dei farmaci e diminuire le tossicità e le reazioni avverse», spiega Marzia Del Re, professore associato al Saint Camillus International University of Health and Medical Sciences di Roma e membro della SIF - Società Italiana di Farmacologia.
«Parliamo di farmacogenetica come argomento che fa parte della medicina di precisione per capire quando il metabolismo dei farmaci può essere ridotto, quindi si può avere una reazione avversa importante, oppure quando c'è un target alterato e quindi si può avere una terapia target che possa aumentare l'efficacia in quella specifica patologia» conclude Del Re.
Anche la SIFO - Società Italiana di Farmacia Ospedaliera ha voluto dare il proprio contributo. «In questo ultimo quadriennio, la SIFO ha inserito tra i punti programmatici proprio la medicina di precisione», aggiunge Raffaella La Russa, coordinatore nazionale area scientifico-culturale medicina di precisione della SIFO. «Abbiamo avviato e attivato l'area scientifico-culturale che ha l'obiettivo di far crescere all'interno della società scientifica questa nuova disciplina».
Tra sostenibilità e accesso Le potenzialità dell'approccio sono enormi, ma non senza alcune criticità. Dal punto di vista scientifico, come evidenzia Biffoni, «la mancanza di dati solidi dovuta a insufficiente numerosità dei pazienti arruolati negli studi clinici» rappresenta un limite importante. Dal punto di vista economico, invece, «il costo elevato delle terapie di precisione richiede un impegno importante del Servizio Sanitario Nazionale». Come emerso durante il convegno, per garantire equità e sostenibilità sono fondamentali strumenti digitali, dati molecolari e collaborazione tra clinici e istituzioni.
Verso un futuro preciso e personalizzato L'evento ha rappresentato un momento importante di confronto e chiarezza sui tanti aspetti della medicina di precisione, nel rispetto della responsabilità scientifica e della trasparenza verso i pazienti. Queste innovazioni terapeutiche possono migliorare la qualità di vita dei pazienti, rendendoli di nuovo padroni della propria esistenza.
A cura di Lucrezia Rogai
