Non sono solo gli adulti a vivere l'odissea di una diagnosi che non arriva. Anche i bambini e gli adolescenti possono finire in un labirinto di consulti e diagnosi errate. È successo a Carmen, quindicenne calabrese, che per mesi si è sentita dire da tre ospedali di essere malata psichiatrica. In realtà soffriva di una patologia rara autoimmune, scoperta solo grazie all'intuizione e al lavoro dell'ospedale San Camillo di Roma. La sua vicenda, raccontata dal Corriere della Sera, colpisce per la sua crudezza: una ragazza giovanissima, una famiglia costretta a lottare contro diagnosi che non spiegavano i sintomi, un tempo prezioso perso. Se alla fine è arrivata la verità, lo si deve alla tenacia dei genitori, ma anche e soprattutto all'aiuto di un'équipe ospedaliera capace di guardare oltre. Eppure, quanti avrebbero messo in discussione il parere concorde di tre strutture diverse?
Storie come quella di Carmen sono lo specchio di un problema più ampio, che riguarda centinaia di migliaia di persone in Italia. Per ridurre i tempi infiniti dell'odissea diagnostica nasce Argo, un progetto nazionale presentato il 26 settembre a Napoli e promosso dai Centri di coordinamento per le malattie rare di tutte le Regioni italiane. Il nome richiama quello del cane di Ulisse, simbolo di un'attesa lunga e paziente: un'immagine che racconta bene il percorso dei pazienti rari, costretti a inseguire risposte per anni prima di arrivare a una diagnosi.
Argo ha riunito 55 esperti tra medici, ricercatori, farmacisti e ingegneri biomedici, che hanno lavorato a un documento condiviso in cui sono stati individuati i cosiddetti red flags, i campanelli d'allarme che possono aiutare a sospettare tempestivamente una malattia rara. Si tratta di indicazioni preziose, pensate non solo per i centri specialistici, ma anche per i pediatri di libera scelta, i medici di base e gli operatori dei pronto soccorso. Perché troppo spesso il problema nasce a monte: sintomi atipici interpretati come segni di patologie comuni, diagnosi ripetute e sbagliate, invii tardivi ai centri di riferimento.
Come spiega Giuseppe Limongelli, direttore scientifico del progetto e responsabile del Centro regionale malattie rare della Campania, «gli indicatori possono diventare una guida per i medici che non hanno competenze specifiche, facilitando l'invio rapido a uno specialista e riducendo il rischio che il paziente resti per anni senza risposte». Un passaggio che non riguarda solo la clinica, ma anche la qualità della vita dei malati e delle loro famiglie, spesso logorate da visite, spostamenti, ricoveri ripetuti.
Il tema è ben sintetizzato anche da Roberto Poscia, Direttore del Centro Interdipartimentale Malattie Rare, AOU Policlinico Umberto I rappresentante del Lazio: «I pazienti che vanno incontro a un ritardo diagnostico ricevono inevitabilmente anche un ritardo terapeutico, con il risultato di non avere un controllo ottimale della malattia. Questo si traduce in un aumento dei costi per il Servizio sanitario nazionale: spesso, infatti, i pazienti vivono vere e proprie odissee, passando da numerosi specialisti, con ripetuti accessi al pronto soccorso, mentre la terapia arriva troppo tardi». Un ritardo, quindi, che pesa due volte: sulla salute del paziente e sul sistema sanitario.
Proprio per questo, il progetto Argo non si limita alla condivisione di un documento tecnico, ma punta a costruire una cultura diffusa, che coinvolga scuole, medici di base, società scientifiche, ordini professionali e associazioni di pazienti. «Supportiamo il progetto Argo che mette insieme tutti i soggetti coinvolti per ridurre l'odissea diagnostica – sottolinea Lorenza Macrina, responsabile delle attività medico-scientifiche e della qualità presso Otsuka Pharmaceutical Italy –. Sicuramente per lavorare insieme serve dialogo, collaborazione e un obiettivo unico».
Sulla stessa linea, Federica Sottana, Senior Country Medical Director e responsabile Medical Affairs di Alexion, divisione Rare Disease di AstraZeneca, aggiunge: «Promuovere la conoscenza, favorire la diagnosi precoce e sensibilizzare fa sempre parte del nostro impegno. Quando siamo stati contattati abbiamo aderito con grande entusiasmo, consapevoli dell'importanza di supportare gli esperti nell'individuare i red flags, così da garantire una presa in carico tempestiva».
Davide Cafiero, managing director di Helaglobe, società specializzata in consulenza, ricerca, comunicazione scientifica e sviluppo tecnologico che supporta il progetto Argo, nell'illustrare i prossimi passi del progetto, ha tracciato la roadmap dei mesi a venire: «Ci attende un percorso articolato di dialogo con la comunità scientifica, attraverso incontri mirati con i presidenti delle diverse società scientifiche. Lavoreremo in stretta collaborazione con il gruppo dei centri regionali malattie rare per tradurre le indicazioni emerse in azioni concrete. Il prossimo appuntamento formale che coinvolgerà tutti gli attori del progetto è fissato per il 18 febbraio 2026 al Senato, presso la sala dei Caduti di Nassirya. Sarà un incontro istituzionale nel mese dedicato alle malattie rare, un momento per fare il punto sul cammino di Argo e rilanciare con ancora più forza il nostro impegno comune».
L'ambizione è chiara: trasformare l'eccezione di Carmen e di tanti altri pazienti in un percorso sempre meno frequente, in cui le diagnosi arrivate troppo tardi lascino spazio a un sistema più rapido, equo e capace di rispondere con competenza alle sfide delle malattie rare.
A cura di Serena Santoli
